Stöd och information
Patient information
På den här sidan hittar du information för att hjälpa dig hantera Fabrys sjukdom.
Informationen på denna webbplats är av allmän och pedagogisk natur och är inte avsedd att ersätta medicinsk rådgivning från läkare och annan sjukvårdspersonal.
Kontakta din läkare för mer information. Läs informationen i bipacksedeln noga.
Galafold®-FILM
Denna FILM visar hur Galafold® fungerar, hur det ska tas och vad du ska göra om du missar en dos eller upplever biverkningar.
fabryfamilytree.se
Denna webbplats är till för att hjälpa personer med diagnosen Fabrys sjukdom att kontakta släktingar som kan vara i riskzonen för Fabry.
Ordlista
Celler
små byggstenar som finns i alla levande varelser.
DNA
Molekylen som innehåller en organisms genetiska kod.
Enzym
en viss typ av protein som påskyndar en reaktion som äger rum i en cell.
Fabry
en förkortning av ”Fabrys sjukdom”. Johannes Fabry och William Anderson beskrev båda sjukdomen för första gången 1898.
Globotriaosylceramid
en molekyl som ansamlas i lysosomerna hos personer med Fabrys sjukdom.
Kromosomer
strukturer som innehåller DNA och en persons genetiska kod.
Lysosom
en specialiserad vätskefylld blåsa som innehåller enzymer och finns inne i cellerna.
Lysosomala sjukdomar
en grupp på över 50 sjukdomar som orsakas av ackumulerade restprodukter i lysosomer.
Mutation
ett permanent fel i DNA-koden.
X-bunden sjukdom
en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i en gen i X-kromosomen.