Vad är fabrys sjukdom?

Fabrys sjukdom är en sällsynt sjukdom som drabbar 1 av 50 000 människor i Sverige.

Människor med Fabrys sjukdom har svårt att bryta ner vissa restprodukter som ansamlas i cellerna. Orsaken till denna ansamling är att ett enzym (som kallas α-galaktosidas A, ibland förkortat till α-Gal A) antingen saknas, är defekt eller inte fungerar som det ska.

Eftersom detta enzym inte kan göra sitt jobb på ett bra sätt ansamlas ett fettämne som kallas globotriaosylceramid (GL-3), vilket är orsaken till sjukdomen och leder till de symptom som patienter med Fabrys sjukdom har.

Vad orsakar Fabrys sjukdom?

Fabrys sjukdom är en X-bunden sjukdom (en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i en gen i X-kromosomen, som kan föras vidare från vardera föräldern). Mutationen i genen vid Fabrys sjukdom leder till förändringar α-Gal A-enzymet. Ibland producerar vissa mutationer mycket mindre än vanligt eller inget alls av α-Gal A medan andra mutationer kan producera α-Gal A enzym som inte fungerar som det ska.